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les actualités de juin 2025

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2 RCP en 1: RCP nationale: Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique couplée avec FMG 2025 pré-indications Diabètes rares et lipoatrophiques / Diabète néonatal: 05 juin 2025 à 14h30
2 RCP en 1 : RCP nationale couplée à FMG 2025 préindication Dyslipidémies primaires rares : le 05 juin 2025 à 17h30
RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO: IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire: le 10 juin 2025 à 17 h

Le Centre de Compétence Maladies Rares PRISIS de Lyon vous invite à participer à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale "Diabète néonatal et autres diabètes rares à l’âge pédiatrique" couplée avec FMG2025 pré-indications "Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques / Diabète néonatal" le jeudi 05 juin 2025 à 14 h30 en visioconférence.

Le Centre d'Expertise des Dyslipidémies Rares CEDRA a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale couplée à la RCP FMG 2025 préindication Dyslipidémies primaires rares qui aura lieu le jeudi 05 juin 2025 à partir de 17h30.

La RCP nationale France Médecine Génomique x FIRENDO pré-indications IOP, DSD et Hypogonadismes d'origine hypothalamo-hypophysaire aura lieu le mardi 10 juin 2025 de 17h à 19h. Cette RCP par webconférence sera organisée par la Dr Aude Brac de la Perrière et Mme Anne Faucou.

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RCP nationale France Médecine Génomique: Dysfonction de l’axe thyréotrope et hypothyroïdies congénitales: 17 juin 2025 à 17h00
RCP nationale FMG préindication Infertilités Masculines Rares : le 23 juin 2025 à 16 h
2 RCP en 1: RCP nationale couplée à FMG 2025 pré-indications: Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire: 26 juin 2025 à 12 h

Le centre de référence Maladies Rares de l'Hypophyse de Marseille et le centre de référence Maladies Rares de la Thyroïde d'Angers ont le plaisir de vous inviter à leur prochaine réunion de concertation pluridisciplinaire France Médecine Génomique préindication "Dysfonction de l’axe thyréotrope et hypothyroïdies congénitales" le mardi 17 juin 2025 à 17h00.

Le Centre de Référence du développement génital: du fœtus à l'adulte DEV-GEN a le plaisir de vous inviter à la prochaine Réunion de Concertation Pluridisciplinaire FMG préindication Infertilités Masculines Rares qui aura lieu le lundi 23 juin 2025 de 16 h à 18 h.

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale a le plaisir de vous inviter à la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire nationale combinée à celle de FMG 2025 pré-indications Syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ET Insuffisance Surrénale Primaire qui aura lieu par visioconférence le jeudi 26 juin 2025 de 12 h à 13 h.

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pour en savoir plus
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Inspirées des Pas à Pas en pédiatrie et du travail de l'Internist Academy les clés du diagnostic ont été crées en 2021. En 2022 elles deviennent un outil inter-filières, étendu aux 23 filières de santé maladies rares qui s'approprient l'outil.

Les objectifs: 

Réduire l'errance diagnostique des maladies rares dès les soins primaires.

  • Cibler un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare mais parfois fréquent dans la population générale
  • Guider la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses
  • Orienter vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon expert

Depuis décembre 2022, vous pouvez consulter les clés du diagnostic sur le site dédié.

En parallèle, toutes les clés du diagnostic sont disponibles au format PDF téléchargeable.

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