What's new ?
Criblage d'une large cohorte de patients asymptomatiques porteurs de mutations SDHx en pratique courante
Lorsqu'une mutation SDHx est identifiée chez un patient atteint d'un phéochromocytome ou d'un paragangliome, les tests génétiques prédictifs peuvent…
Le projet EuRRECa comme modèle pour les politiques d'accès aux données et de gouvernance pour les registres de maladies rares qui collectent les résultats cliniques
Les registres de maladies rares sont des platesformes importantes qui facilitent la communication entre les professionnels de la santé, les patients…
Analyse transcriptomique des ARN longs non-codants dans les phéochromocytomes et paragangliomes
Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines expliquées par des mutations germinales ou somatiques dans environ 70% des…
Cohorte TRANSEND : transition des jeunes adultes atteints de maladies endocriniennes et métaboliques
La période de transition entre la médecine pédiatrique et la médecine adulte est associée à de mauvais résultats pour les patients et à un nombre…
Retour sur le congrès de la SFE 2020 – Symposium SFE-FIRENDO : Prolactine, de la physiologie aux adénomes
La prolactine est une hormone sécrétée par les cellules lactotropes au niveau de l’adéno-hypophyse. Au-delà de son rôle largement reconnu dans la…
Retour sur le congrès de la SFE 2020 - Symposium : Aldostérone et syndrome métabolique
Le syndrome métabolique est un trouble fréquent, caractérisé par la coexistence d’une augmentation du tour de taille, d’une hypertension artérielle,…
Retour sur le congrès de la SFE 2020 - Atelier : Syndromes lipodystrophiques, diagnostic et prise en charge
Les lipodystrophies sont des maladies rares avec un déficit sélectif de tissu adipeux, partiel ou généralisé, et un retentissement métabolique souvent…